Dorada al horno con papas
Ingredientes:
2 doradas (aprox. de 600 gr. cada una)
4 papas grandes
2 cebollas grandes
3 dientes de ajo
2 vasos de vino blanco
Aceite de oliva virgen extra
Unas hebras de azafrán
Sal
Un poco de perejil fresco
½ limón
Hoy vamos a preparar una receta de pescado, en concreto una dorada al horno con papas. Se trata de una elaboración sencilla y muy fácil que podemos utilizar para cocinar casi cualquier otro tipo de pescado en el horno.
La dorada es uno de los pescados que más empleo en mi cocina, después de la preparación a la sal, al horno es como más me gusta. Es un pescado semigraso, por tanto de bajo aporte calórico, que no necesita excesivo aporte exterior de grasa para que su cocción sea perfecta.
Se trata de un pescado muy recomendable por su delicado y suave sabor y por la cantidad de nutrientes beneficiosos para la salud que en el encontramos. Contiene una interesante cantidad de potasio y fósforo, un contenido moderado de sodio y magnesio, aporte interesante de vitaminas B3, B12, A y E, con todos los beneficios de estos elementos para nuestro organismo.
En el caso de la dorada de hoy, tengo que decirles que es de piscifactoría, pero si tienen la oportunidad de conseguir doradas de mar a un precio razonable les recomiendo que se hagan con ellas, el sabor y textura son muchísimo mejores. A pesar de esto, debo decirles que me encanta este plato, aun sin esas doradas de mar tan increíbles, así que imagínense si lo fueran.
Preparación:
1. Limpiamos las doradas de vísceras y escamas. Esta operación podemos pedírsela al pescadero que hará la mayor parte del trabajo. Retiramos la cabeza y salamos el pescado por el interior. Reservamos.
2. Pelamos las papas, las lavamos y las cortamos en rodajas finas.
3. Calentamos un chorrito de aceite de oliva en una sartén y cuando esté bien caliente añadimos las papas cortadas. Las Freímos hasta que comiencen a dorarse.
4. Las retiramos con una espumadera a un plato y reservamos. Se terminarán de hacer después, junto con el resto de ingredientes en el horno.
5. Pelamos las cebollas y los ajos y los cortamos en brunoise, en daditos pequeños.
6. En una sartén grande calentamos un chorrito de aceite de oliva, podemos utilizar el que nos haya sobrado de freír las papas una vez limpio y colado.
7. Rehogamos las verduras hasta que comiencen a dorarse. En este momento añadimos el vaso de vino, las hebras de azafrán, el perejil bien picadito y salamos. Dejamos cocer unos 6 o 7 minutos.
8. En una fuente de horno colocamos una cama de papas fritas que tenemos reservadas, que salamos ligeramente. Vertemos encima las verduras rehogadas y colocamos, sobre todo lo anterior, las doradas. Regamos con el zumo de medio limón y metemos en el horno previamente caliente a 180º C durante 15 minutos.
Para servir el pescado podemos hacerlo en la misma bandeja del horneado y una vez en la mesa repartir para cada comensal.
Consejos para una dorada al horno de rechupete
La dorada al horno con papas es una receta tradicional que se puede elaborar con otros pescados blancos. Sirven de ejemplo el rape, merluza, con lubina, sargo y quedan deliciosos.
Para que el plato nos quede perfecto es importante no pasarnos con el horno. No necesita un horneado excesivo, en este caso unos 15 minutos. Incluso un poco menos, serían suficientes para poder disfrutar de unas doradas de rechupete.
Para acompañar el pescado en esta preparación se puede tomar una ensalada sencilla, y para beber, por supuesto, un vino blanco fresquito.
viernes, 10 de marzo de 2017
Caponata siciliana o estofado de berenjenas
Caponata siciliana o estofado de berenjenas
Ingredientes:
1 kg de berenjenas negras
200 gr. de aceitunas verdes sin hueso
50 gr. de alcaparras desaladas
2 cebollas
3 ramas de apio
2 dientes de ajo
1 kg. de tomates
2 cucharadas de azúcar
50 ml. de aceite de oliva virgen extra para dorar las berenjenas
4 cucharaditas de vinagre blanco
Sal y pimienta negra recién molida (al gusto)
50 ml. de aceite de oliva virgen extra para el resto de la receta
Uno de los platos más importantes de la cocina típica siciliana, en esta receta de verduras fritas sazonadas con una salsa agridulce encontramos berenjena, tomate, apio, cebolla, aceitunas y alcaparras. Les aviso, antes de que lean en profundidad, que puede llegar a ser adictiva. Una explosión de sabores mediterráneos que, al igual que la pasta a la sarde, mezcla los mejores productos de Sicilia.
Pueden darle su toque con albahaca o perejil. No debe faltar azúcar y vinagre, que son los elementos que le otorgan su sabor agridulce. Nunca he probado con frutos secos como piñones o pasas, pero dicen que está muy buena.
Me imagino que el contraste le quedará muy bien. Espero que les guste y la incorporen a su cocina como un plato saludable de verduras, un icono de nuestra cocina mediterránea.
Preparación de las berenjenas. Antes de hacer la caponata
1. Lavamos las berenjenas y les quitamos el sombrero o tallo superior. Las cortamos en dados de unos 2-3 centímetros y las dejamos en un bol grande con abundante sal y un chorrito de aceite de oliva virgen extra.
2. Dejamos reposar unos 30 minutos para que suelten parte de su agua y que no queden tan amargas.
3. Pasamos los trozos de berenjena por agua fría y los escurrimos muy bien ayudados por papel absorbente. En una cazuela echamos aceite de oliva virgen extra y cuando empiece a calentarse añadimos las berenjenas.
Preparación de las verduras para esta caponata
1. Freímos hasta que queden doradas. Es importante que cuando las friamos no haya demasiado aceite en la cazuela porque entonces quedarán muy duras y no nos interesa.
2. Picamos finamente el apio que incorporaremos a la cazuela con la berenjena. Utilizamos tanto los tallos como las hojas, el apio debe quedar en cuadraditos más pequeños que los de la berenjena.
3. Troceamos la cebolla en cuadrados pequeños. La vamos a rehogar a fuego suave en una sartén aparte con un buen chorro de aceite de oliva unos 5-8 minutos. Una vez pochadita añadimos a la cazuela.
4. Pelamos los tomates y rallamos la pulpa de 4 de ellos. Los otros 3 los vamos a trocear en cuartos grandes.
5. En la misma sartén donde hemos preparado la cebolla, echamos el ajo picado, y en cuanto empiece a dorarse, añadimos la pulpa de tomate. Cocemos suave unos 5 minutos hasta que evapore parte del agua y comience a espesar.
6. Añadimos el resto del tomate en dados grandes que tenemos reservado y mezclamos bien. Así tendremos dos tipos de textura, el sabor del tomate en salsa y de los trozos de tomate casi crudo. Reservamos hasta el final de la receta.
7. Añadimos a la cazuela las aceitunas deshuesadas, las alcaparras, el vinagre, el azúcar, una pizca de sal y pimienta negra recién molida.
Cocción de la caponata y presentación final
1. Cocemos a fuego suave durante 5 minutos más. Nos quedaría añadir el tomate que tenemos en la sartén y mezclamos todo bien.
2. Apartamos del fuego, con el calor residual de la cazuela se acabará de hacer en unos 5 minutos de reposo para que se junten todos los sabores. Probamos de sal y si es necesario añadimos un poquito más.
3. Tostamos unas rebanadas de pan, mejor si es de pueblo. Una vez tostado, cortamos un diente de ajo por la mitad y frotamos la superficie del pan en la cara donde vamos a poner la caponata.
4. Ponemos unas dos o tres cucharadas por cada tostada y a comer. Se puede comer caliente pero también está excelente servida fría. A mi como más me gusta es cuando ha reposado un par de horas, les aseguro que esta deliciosa.
Si hacen en cantidad pueden elaborar sus propias conservas para otro día o simplemente para regalar.
Ingredientes:
1 kg de berenjenas negras
200 gr. de aceitunas verdes sin hueso
50 gr. de alcaparras desaladas
2 cebollas
3 ramas de apio
2 dientes de ajo
1 kg. de tomates
2 cucharadas de azúcar
50 ml. de aceite de oliva virgen extra para dorar las berenjenas
4 cucharaditas de vinagre blanco
Sal y pimienta negra recién molida (al gusto)
50 ml. de aceite de oliva virgen extra para el resto de la receta
Uno de los platos más importantes de la cocina típica siciliana, en esta receta de verduras fritas sazonadas con una salsa agridulce encontramos berenjena, tomate, apio, cebolla, aceitunas y alcaparras. Les aviso, antes de que lean en profundidad, que puede llegar a ser adictiva. Una explosión de sabores mediterráneos que, al igual que la pasta a la sarde, mezcla los mejores productos de Sicilia.
Pueden darle su toque con albahaca o perejil. No debe faltar azúcar y vinagre, que son los elementos que le otorgan su sabor agridulce. Nunca he probado con frutos secos como piñones o pasas, pero dicen que está muy buena.
Me imagino que el contraste le quedará muy bien. Espero que les guste y la incorporen a su cocina como un plato saludable de verduras, un icono de nuestra cocina mediterránea.
Preparación de las berenjenas. Antes de hacer la caponata
1. Lavamos las berenjenas y les quitamos el sombrero o tallo superior. Las cortamos en dados de unos 2-3 centímetros y las dejamos en un bol grande con abundante sal y un chorrito de aceite de oliva virgen extra.
2. Dejamos reposar unos 30 minutos para que suelten parte de su agua y que no queden tan amargas.
3. Pasamos los trozos de berenjena por agua fría y los escurrimos muy bien ayudados por papel absorbente. En una cazuela echamos aceite de oliva virgen extra y cuando empiece a calentarse añadimos las berenjenas.
Preparación de las verduras para esta caponata
1. Freímos hasta que queden doradas. Es importante que cuando las friamos no haya demasiado aceite en la cazuela porque entonces quedarán muy duras y no nos interesa.
2. Picamos finamente el apio que incorporaremos a la cazuela con la berenjena. Utilizamos tanto los tallos como las hojas, el apio debe quedar en cuadraditos más pequeños que los de la berenjena.
3. Troceamos la cebolla en cuadrados pequeños. La vamos a rehogar a fuego suave en una sartén aparte con un buen chorro de aceite de oliva unos 5-8 minutos. Una vez pochadita añadimos a la cazuela.
4. Pelamos los tomates y rallamos la pulpa de 4 de ellos. Los otros 3 los vamos a trocear en cuartos grandes.
5. En la misma sartén donde hemos preparado la cebolla, echamos el ajo picado, y en cuanto empiece a dorarse, añadimos la pulpa de tomate. Cocemos suave unos 5 minutos hasta que evapore parte del agua y comience a espesar.
6. Añadimos el resto del tomate en dados grandes que tenemos reservado y mezclamos bien. Así tendremos dos tipos de textura, el sabor del tomate en salsa y de los trozos de tomate casi crudo. Reservamos hasta el final de la receta.
7. Añadimos a la cazuela las aceitunas deshuesadas, las alcaparras, el vinagre, el azúcar, una pizca de sal y pimienta negra recién molida.
Cocción de la caponata y presentación final
1. Cocemos a fuego suave durante 5 minutos más. Nos quedaría añadir el tomate que tenemos en la sartén y mezclamos todo bien.
2. Apartamos del fuego, con el calor residual de la cazuela se acabará de hacer en unos 5 minutos de reposo para que se junten todos los sabores. Probamos de sal y si es necesario añadimos un poquito más.
3. Tostamos unas rebanadas de pan, mejor si es de pueblo. Una vez tostado, cortamos un diente de ajo por la mitad y frotamos la superficie del pan en la cara donde vamos a poner la caponata.
4. Ponemos unas dos o tres cucharadas por cada tostada y a comer. Se puede comer caliente pero también está excelente servida fría. A mi como más me gusta es cuando ha reposado un par de horas, les aseguro que esta deliciosa.
Si hacen en cantidad pueden elaborar sus propias conservas para otro día o simplemente para regalar.
Pollo al limón
Pollo al limón
Ingredientes:
500 g de contramuslo de pollo deshuesado (o pechuga)
1 diente de ajo
1 trocito de jengibre
1 cucharada de salsa de soja
1 huevo
150 g de almidón de maíz
Aceite de girasol
Para la salsa:
50 ml de agua
1 cucharada de azúcar
1/2 cucharadita de sal
1 cucharada de miel
1 limón
1/2 cucharadita de almidón de maíz
Hay muchas maneras de preparar pollo al limón, pero mi preferido es el de los restaurantes orientales.
Me encanta ese pollo cortado finamente, de exterior crujiente y bañado en salsa dulce de limón. Siempre que voy a comer a un restaurante chino aprovecho para pedirlo y no me canso de ello, aunque la verdad es que esto puede ser porque no voy muy a menudo.
Es una receta con pollo muy fácil de hacer, así que les animo a que lo intenten en casa. Pueden utilizar pechuga de pollo fileteada y rebozar y freír la pieza entera para luego cortarla en tiras. O pueden hacer como he hecho yo, comprar contramuslo de pollo deshuesado que es una pieza más jugosa y cortarla en tiras antes de rebozar y freírla para conseguir más crujiente en cada trozo que se metan en la boca.
Aunque se puede acompañar de distintas guarniciones, el arroz blanco o los noodles son las más comunes, sobre todo si lo que buscamos es tener una experiencia lo más asiática y oriental posible.
Es una buena manera de alejarnos de la cocina tradicional española y de variar nuestros menús con ingredientes sencillos, fáciles de encontrar y económicos.
Dicen que en la variedad está el gusto ¿no? pues en eso estamos hoy por estos lugares y, de paso, disfrutando de una receta de pollo al limón de rechupete.
Preparación:
1. Comenzamos preparando una mezcla en la que poner el pollo a marinar para que tome sabor y quede jugoso. Para ello pelamos el diente de ajo y lo picamos finamente.
2. Hacemos lo mismo con el jengibre. Mezclamos ambos con la salsa de soja y el huevo y removemos hasta obtener una mezcla homogénea.
3. Cortamos el pollo en tiras de tamaño similar y lo introducimos en la marinada. Cubrimos con papel film o de aluminio y lo introducimos en la nevera, donde lo dejamos reposar 30 minutos.
4. Mientras tanto preparamos la salsa de limón. Vertemos el agua en un cuenco y le añadimos el azúcar, la sal, la miel, la ralladura del limón entero y el zumo de medio y la maicena. Mezclamos bien.
5. Vertemos la mezcla en un cacito y lo calentamos a fuego bajo, removiendo según toma temperatura. Si queremos darle un poco de color le podemos añadir un poco de salsa de soja.
6. Colamos la salsa para que nos quede más fina y la volvemos a verter en el cacito donde reservamos en caliente con el fuego al mínimo mientras preparamos el pollo que ya estará marinado.
7. Sacamos el pollo de la nevera y lo escurrimos bien. Lo rebozamos en maicena, trozo por trozo, y lo freímos en abundante aceite de girasol a fuego medio.
8. Volteamos para que nos quede dorado por todos sus lados antes de retirar de la sartén y dejar escurrir sobre papel absorbente. Servimos acompañado de la salsa y la guarnición que más nos guste.
Ingredientes:
500 g de contramuslo de pollo deshuesado (o pechuga)
1 diente de ajo
1 trocito de jengibre
1 cucharada de salsa de soja
1 huevo
150 g de almidón de maíz
Aceite de girasol
Para la salsa:
50 ml de agua
1 cucharada de azúcar
1/2 cucharadita de sal
1 cucharada de miel
1 limón
1/2 cucharadita de almidón de maíz
Hay muchas maneras de preparar pollo al limón, pero mi preferido es el de los restaurantes orientales.
Me encanta ese pollo cortado finamente, de exterior crujiente y bañado en salsa dulce de limón. Siempre que voy a comer a un restaurante chino aprovecho para pedirlo y no me canso de ello, aunque la verdad es que esto puede ser porque no voy muy a menudo.
Es una receta con pollo muy fácil de hacer, así que les animo a que lo intenten en casa. Pueden utilizar pechuga de pollo fileteada y rebozar y freír la pieza entera para luego cortarla en tiras. O pueden hacer como he hecho yo, comprar contramuslo de pollo deshuesado que es una pieza más jugosa y cortarla en tiras antes de rebozar y freírla para conseguir más crujiente en cada trozo que se metan en la boca.
Aunque se puede acompañar de distintas guarniciones, el arroz blanco o los noodles son las más comunes, sobre todo si lo que buscamos es tener una experiencia lo más asiática y oriental posible.
Es una buena manera de alejarnos de la cocina tradicional española y de variar nuestros menús con ingredientes sencillos, fáciles de encontrar y económicos.
Dicen que en la variedad está el gusto ¿no? pues en eso estamos hoy por estos lugares y, de paso, disfrutando de una receta de pollo al limón de rechupete.
Preparación:
1. Comenzamos preparando una mezcla en la que poner el pollo a marinar para que tome sabor y quede jugoso. Para ello pelamos el diente de ajo y lo picamos finamente.
2. Hacemos lo mismo con el jengibre. Mezclamos ambos con la salsa de soja y el huevo y removemos hasta obtener una mezcla homogénea.
3. Cortamos el pollo en tiras de tamaño similar y lo introducimos en la marinada. Cubrimos con papel film o de aluminio y lo introducimos en la nevera, donde lo dejamos reposar 30 minutos.
4. Mientras tanto preparamos la salsa de limón. Vertemos el agua en un cuenco y le añadimos el azúcar, la sal, la miel, la ralladura del limón entero y el zumo de medio y la maicena. Mezclamos bien.
5. Vertemos la mezcla en un cacito y lo calentamos a fuego bajo, removiendo según toma temperatura. Si queremos darle un poco de color le podemos añadir un poco de salsa de soja.
6. Colamos la salsa para que nos quede más fina y la volvemos a verter en el cacito donde reservamos en caliente con el fuego al mínimo mientras preparamos el pollo que ya estará marinado.
7. Sacamos el pollo de la nevera y lo escurrimos bien. Lo rebozamos en maicena, trozo por trozo, y lo freímos en abundante aceite de girasol a fuego medio.
8. Volteamos para que nos quede dorado por todos sus lados antes de retirar de la sartén y dejar escurrir sobre papel absorbente. Servimos acompañado de la salsa y la guarnición que más nos guste.
síndrome de Rosenberg€
síndrome de Rosenberg
Dejo información sobre este síndrome, pidiendo perdón por el resultado porque he tenido que traducir el texto
Degeneración nerviosa óptico-acústica con polineuropatía
Este síndrome fue descubierto por Rosenberg y Chutorian (1967) en dos hermanos y su sobrino.
Se observó una pérdida auditiva neurosensorial en la infancia, que fue progresiva. Llegó a ser tan severa que interfirió en el aprendizaje del lenguaje hablado. La atrofia óptica se retrasó en ambos hermanos (comenzaron a andar alrededor de los dos años), ésta interfirió primeramente en la visión nocturna y más tarde en la diurna. El modo de andar se fue deteriorando entre los 5 y 10 años con atrofia en la piernas. Esto fue seguido de debilidad distal severa y atrofia de todas las extremidades, incluida la musculatura intrínseca de la mano y músculos del pié en asociación con depresión de los reflejos tendinosos profundos. Existía una marcada depresión del sentido del tacto y de la posición en las extremidades distales así como un descenso de las velocidades de conducción nerviosa con evidencia de denervación. Una biopsia en el músculo gastrocnemio reveló atrofia neural severa y una biopsia del nervio sural mostró desmielinización con preservación de los neuroejes
Según lo presentado por Rosenberg y Chutorian, esta condición estaba asociada a los hombres en la familia, y podía haber sido heredada mediante un vínculo X, en cuyo caso el riesgo de recurrencia es del 50% en los hijos de mujeres portadoras. Una asociación similar fue descrita en un hermano y hermana por Iwashita et al., sin embargo éste puede representar una condición diferente.
No se sabe nada de los factores etiológicos implicados.
El tratamiento de la pérdida auditiva está confinada a la rehabilitación educativa. No existen métodos para la detección de portadoras que sean mujeres y se considera apropiado el asesoramiento genético ante una condición de vinculo X.
George R. Fraser
Neurology Volumen 17, número 9
Degeneración familiar nerviosa óptico-acústica y polineuropatía
Roger N. Rosenberg, M.D., y Abe Chutorian, M.D.
LA ATROFIA OPTICA HEREDITARIA se ha presentado en raras ocasiones en asociación con la ya clásica enfermedad de Charcot-Marie-Tooth1-6. También se han presentado familias con polineuropatía progresiva, del tipo Charcot-Marie-Tooth, y defectos acústicos6,7. Sin embargo, la combinación de una degeneración nerviosa óptico-acústica y una polineuropatía progresiva sin la implicación de otros sistemas o substratos bioquímicos conocidos, no ha sido reconocida como un síndrome genético. Este artículo presenta la concurrencia de atrofia óptica progresiva, sordera neurosensorial y polineuropatía en tres hombres pertenecientes a dos generaciones de una única familia, dos hermanos y su sobrino, y muestran la independencia de esta triada respecto a trastornos similares que dan lugar a rasgos adicionales o diferentes de tipo clínico y bioquímico. Dos de estos pacientes han sido previamente descritos en un resumen publicado teniendo la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth8. La familia se discutirá debido a una serie amplia de enfermedades encontradas en las degeneraciones espino-cerebelosas.
CASOS PRESENTADOS
Caso 1. P.L., un hombre de 32 años, producto de un matrimonio no consanguíneo, fue evaluado debido a debilidad progresiva de todas las extremidades, sordera y pérdida de agudeza visual. La madre tuvo un embarazo y parto normales, y el periodo neonatal del paciente fue normal. La opinión de la madre es que en la infancia, el paciente ya tenía la audición dañada. No se recordaban bien puntos importantes del desarrollo, pero se sabe que el paciente no anduvo sin ayuda hasta los 2 años. A los 4 años andaba normalmente y montaba en triciclo. Podía hablar con oraciones inteligibles a los 3 años pero con un defecto de articulación. A la edad de 5 años, el déficit auditivo estaba tan marcado que se requirió una instrucción especial diseñada para personas sordas, la debilidad fue evidente, y se observó una atrofia en la parte inferior de la pierna. Gradualmente, entre los 5 y 10 años, el modo de andar continuó deteriorándose y progresó la atrofia de las extremidades inferiores. A partir de los 15 años el paciente ha equerido bastón y refuerzo metálico en los zapatos como ayuda. Se le practicó una artrodesis del tobillo derecho a los 19 años para aumentar la estabilidad conjunta. Se requirieron prótesis bilaterales auditivas desde los 10 años. La comprensión del lenguaje hablado requirió algo de lectura labial. Desde los 20 años los daños visuales han sido progresivos. Durante la siguiente década, a la nictalopía le siguió una reducción progresiva de la agudeza visual diurna, aunque aun es capaz de leer letras grandes con lentes correctoras. El paciente completó su educación en derecho y se le considera altamente inteligente. Dos hermanas mayores de 36 y 33 años están bien. Un hermano murió al poco tiempo de nacer por causas desconocidas. Excepto por un hermano y un sobrino, el hijo de una hermana, no existe historial médico de enfermedades neurológicas.
Un examen físico reveló un hombre de 32 años sin alteraciones evidentes. Los resultados del examen general fueron normales. Era inteligente y no mostró ninguna evidencia de deterioro mental. Los nervios craneales eran normales salvo por la atrofia óptica y la sordera. La atrofia óptica apareció más en campos temporales que nasales, y no se observó retinitis pigmentaria asociada. Los campos de visión de pantalla tangente eran normales, no se observaron escotomas centrales, y la agudeza visual con corrección óptica era del 20/100 bilateralmente. Había una pérdida auditiva neural bilateral marcada. El lenguaje hablado era algo disártrico y nasal permaneciendo con una hipoacusia profunda, aunque los músculos de articulación estaban todos intactos.
La atrofia y debilidad distal severa estaban presentes en todas las extremidades. Los compartimentos de los flexores y extensores de los antebrazos y músculos intrínsecos de la mano estaban atrofiados (Fig.1). Los tendones profiteo y cuadriceps, gastrocnemios y soleo, peroneales, tibial anterior, extensor hallicus longus y músculos intrínsecos del pié, también mostraron una profunda debilidad y atrofia (Fig.2). El modo de andar de base amplia requirió un constante apoyo con bastones u objetos. No se observaron fasciculaciones. No se palpaban los nervios periféricos. Los reflejos de los tendones profundos eran normales en las extremidades superiores y ausentes en las inferiores. No hubo respuestas plantares. El examen sensorial reveló una marcada reducción en todas las modalidades, propioceptiva y cutánea, por debajo de codos y rodillas. Estaban presentes pies cavos bilaterales.
Datos del laboratorio. Los resultados de los siguientes pruebas fueron normales: análisis completos de sangre, análisis de orina, nitrógeno uréico en sangre, calcio y fosfato sérico, transaminasa glutámico oxalacética SGOT, transaminasa glutámico pirúvica SGPT, glucemia en ayunas, calcio iónico, tiempo de protombina, velocidad de sedimentación, electroforesis de proteínas séricas incluyendo inmunoelectroforesis cuantitativa. Las proteínas de líquido cefaloraquídeo fue de 51 mg por 100 y glucosa 64 mg por 100, WBC y RBC fueron 1 cada uno. El nivel del ácido tetrametilhexadecanoico 3, 7, 11, 15 sérico fue de 1,95 g por milímetro o el 0,11 del total de ácidos grasos séricos. Los niveles del ácido decanoico sérico también fueron normales en su padre y madre (normal < 5 g por milímetro [Dr. D. Steinberg, N.I.H.). El nivel de colesterol sérico fue de 289 mg. por 100.
Los tests audiométricos revelaron una pérdida auditiva de 70 a 90 db. en ambos oídos en la conducción aérea y pérdida auditiva bilateral de 60 db. en la conducción ósea entre 500 y 2.000 ciclos por segundo.
Una biopsia del músculo gastrocnemio mostró una atrofia neurogénica severa.
Los estudios de la conducción nerviosa reveló una reducción moderada en las velocidades de conducción con evidencia de una denervación difusa. Las velocidades de conducción fueron las siguientes: median, 44,8 m. por segundo (límite más bajo de lo normal = 48,5 m. por segundo), ulnar, 39,2 m. por segundo (límite más bajo de lo normal = 48,5 m. por segundo), y tibial posterior, 29 m. por segundo (límite más bajo de lo normal = 41,9 m. por segundo). Los nervios peroneales no pudieron ser estimulados (Dr. Robert Lovelace).
Los estudios electroencefalográficos, electrocardiográficos y radiológicos fueron normales.
La pupilografía fue anormal. Un aumento del umbral de respuesta a la luz compatible con la atrofia óptica de este grado fue evidente. El arco eferente del reflejo de la luz fue normal (Dr. I.E. Loewnfeld)
Caso 2. R.L.., un hombre de 29 años fue evaluado por una debilidad progresiva de todas las extremidades, sordera y deterioro visuale. La madre del paciente tuvo un embarazo y parto normales y el paciente tuvo un periodo neonatal sin problemas. La madre observó que de pequeño respondía débilmente a estímulos auditivos. El desarrollo motor fue tardío. Tuvo un intento de andar a los 2 años, más tarde el modo de andar estaba alterado. El paciente nunca desarrolló la habilidad de correr o montar en bicicleta. La debilidad en las piernas y la atrofia se observaron primeramente a los 5 años y han progresado. Desde los 15 años, ha requerido bastón, aparatos ortopédicos y zapatos especiales con refuerzos. La sordera, virtualmente completa, desde los 6 años a pesar de las prótesis auditivas bilaterales, y se requirió educación especial para sordos. Desde los 19 años la visión se ha deteriorado progresivamente. Este déficit comenzó con una nictalopía y progresó hacia una constricción concéntrica del campo visual con una reducción marcada en la visión diurna. Actualmente el paciente sólo es capaz de distinguir caras a una distancia de 33 cm. y leer letras impresas grandes con una lente de aumento. Aunque la inteligencia es normal, la educación finalizó al acabar la enseñanza superior debido a problemas de comunicación.
Los resultados de los exámenes físicos fueron normales y no se encontró ningún tipo de alteración. Los nervios craneales eran normales salvo por la atrofia óptica y la sordera. La atrofia óptica fue más marcada temporalmente pero no se observó retinitis pigmentaria. Sólo se presentaba un nistagamo rotatorio durante la acomodación. La función muscular extraocular era normal. La agudeza visual era del 20/400; sólo se percibían movimientos amplios de las manos. Los campos de visión de pantalla tangente revelaron una constricción bilateral concéntrica del campo visual. No se observaron escotomas centrales. Era capaz de leer escritura grande con una lente de aumento de 10. El habla estaba marcadamente dañado, siendo disártrica y desarticulada. Se pensó que esto se debía a la sordera puesto que los músculos de la articulación eran normales.
El examen motor reveló una debilidad distal extensiva, implicando también la musculatura intrínseca de la mano y músculos de los pies (Fig. 3 y 4). No se observaron fasciculaciones y se palpaban los nervios periféricos. Los reflejos tendinosos profundos no existían al igual que las respuestas plantares. El examen sensorial reveló una marcada reducción de todas las modalidades, tanto proprioceptiva como cutánea, bajo rodillas y codos. El modo de andar era de base amplia y estepaje, requiriendo apoyos considerables.
Datos del Laboratorio: Los resultados de las siguientes pruebas fueron normales: análisis completos de sangre, análisis de orina, fosfatasa alcalina, SGOT, SGPT, glucemia en ayunas, glucemia postprandial a las 2 horas, tiempo de protombina, electrolitos séricos, velocidad de sedimentación, electroforesis de proteína sérica incluyendo inmunoelectroforesis cuantitativa. Los resultados de liquido cefaloraquídeo (LCR), recuento de células, proteínas, glucosa y serología fueron normales. El nivel del ácido tetrametilhexadecanoico 3, 7, 11, 15 sérico fue de 0,55 g por milímetro, representando el 0,02% de los ácidos grasos totales (normal < 5 g por milímetro [Dr. D. Steinberg, N.I.H.). El nivel de colesterol sérico fue de 298 mg. por 100.. Los estudios electroencefalográficos, electrocardiográficos y radiológicos fueron normales.
Los exámenes audiométricos revelaron una pérdida auditiva bilateral de más 90 db. en la conducción aérea y pérdida auditiva bilateral de 60 db. en la conducción ósea entre 500 y 2.000 ciclos por segundo.
Una biopsia del músculo gastrocnemio mostró atrofia neurogénica severa.
Los estudios de la conducción nerviosa periférica revelaron una reducción moderada difusa en las velocidades de conducción con evidencia de denervación. Las velocidades de conducción fueron las siguientes: ulnar, 41,5 m. por segundo, median, 46,5 m. por segundo (límite más bajo de lo normal = 48,5 m. por segundo), peroneal, 39,4 m. por segundo (límite más bajo de lo normal = 44,5 m. por segundo) y tibial posterior, 30,4 m. por segundo (límite más bajo de lo normal = 41,9 m. por segundo).
La pupilografía reveló un elevado umbral de estimulación compatible con la atrofia óptica y con una respuesta eferente normal.
La electroretinografía reveló potenciales evocados normales de la retina (Fig. 5). (Dr. S. Diamond, Mt. Sinai Hospital, New York City)
Fig. 3. (Izquierda) Caso 2 La atrofia muscular está restringida a las extremidades y es significativamente mas avanzada distalmente. Al igual que en su hermano no están afectados el cuello ni los músculos del tronco. Para estar de pié, requiere una base amplia y apoyos.
Fig. 4 (Derecha) Caso 2. Detalle de la extremidad inferior izquierda, muestra la atrofia muscular distal. El vendaje indica el lugar de la biopsia muscular.
Fig. 5 Electroretinograma del paciente en el caso 2. El paciente estaba adaptado a la luz y a la oscuridad. Es un registro normal indicando funciones celulares de bastones, conos y ganglios normales. A = onda A, B = onda B, C = artefacto de parpadeo
Caso 3. M.B. es un niño de 3½ años cuya madre tuvo un embarazo y parto normales, el niño tuvo un periodo neonatal normal. Es sobrino de los pacientes de los Casos 1 y 2, y su madre, la hermana sana de los tíos afectados. Se le evaluó debido a la audición, forma de hablar y desórdenes en el modo de andar. El desarrollo motor fue tardío y empezó a andar a los 2 años. Era capaz de entrar en juegos de imitación a los 8 meses. Desde el primer año de edad, la familia era consciente de sus limitaciones respecto a la audición y el habla. Empezó a hablar a los 18 meses y a los 3 años sigue siendo rudimentaria, aunque la comprensión es excelente. En casa sólo respondía a ruidos grandes o a la voz. El modo de andar ha permanecido torpe, dando como resultado caídas frecuentes.
Los exámenes físicos no revelaron alteraciones evidentes y los resultados de exámenes físicos generales fueron enteramente normales excepto por deformidad de pie valgus bilateral. Su comportamiento con los padres y otros niños y su habilidad para dibujar o jugar al menos muestra una inteligencia normal. Los resultados de los exámenes de los nervios craneales fueron normales excepto por la hipoacusia. La disartria y habla inmadura fueron evidentes. Tenía un signo parcial de Gower, esto es, se apoyaba en el suelo con ambas manos para levantarse. El examen del sistema motor reveló la no existencia de atrofia, fasciculaciones o debilidad. Salvo por indicios de reflejos del triceps, los reflejos tendinosos profundos eran inexistentes. Los resultados del examen sensorial fueron normales. El modo de andar no era específicamente torpe.
Resultados del Laboratorio. Los resultados de los exámenes siguientes fueron normales: análisis completos de sangre, análisis de orina, SGOT, SGPT, creatina sérica fosfoquinasa. El recuento de células de liquido cefaloraquídeo, los estudios de proteínas, glucosa y serología fueron normales
Resultó difícil llevar a cabo el examen audiométrico debido a la falta de cooperación, pero mostró de un 60 a 70 db. de pérdida auditiva bilateral.
La biopsia del nervio sural reveló una desmielinización con conservación axonal. No se vieron cambios en la biopsia del músculo gastrocnemio.
Una fundoscopia realizada con anestesia general no mostró anormalidades oftalmológicas.
El electroencefalograma fue normal. Placas de rayos X del cráneo fueron normales salvo por la pronunciadas marcas interdigitales coronales y etmoidales.
La conducción motora en el peroneal derecho, tibial posterior y nervios ulnares eran lentos de 34,9 a 36,6, de 35,1 a 41,3, y de 40,2 m. por segundo.
DISCUSION
Es raro que la enfermedad clásica de Charcot-Marie-Tooth esté asociada con cualquier neuropatía craneal. Dicha implicación sugiere una continuidad genética de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, atrofia óptica hereditaria, ataxias cerebelosas y otras degeneraciones espinocerebelosas.
Hay una evidencia amplia para asociar atrofia óptica hereditaria y sordera con alteraciones neurológicas degenerativas. La sordera se ha presentado en asociación con atrofia muscular peroneal. Campell7 presentó dos pacientes con atrofia muscular peroneal, uno con visión reducida llegando a cataratas y otro con pérdida auditiva. Los únicos pacientes presentados con atrofia óptica, sordera y polineuropatía (en ausencia de otro déficit sistémico o neurológico) han sido citados brevemente por Taylor.8 En ese caso un hermano y una hermana estaban afectados con esta tríada. El Dr. H. Tooth, al efectuar sus comentarios sobre estos pacientes, pensaba que la asociación era fortuita, puesto que los pacientes parecían tener la enfermedad Charcot-Marie-Tooth y la complejidad de los síntomas no habían sido previamente observados. Los datos presentados por Taylor son insuficientes para documentar la identidad de sus pacientes con aquellos descritos por estos autores, pero son altamente sugerentes. Dejerine y Thomas9 describieron a un hermano y una hermana con atrofia en las extremidades, nervios palpables y sordera.
La atrofia óptica hereditaria, o enfermedad de Leber, es pertinente en esta discusión por su relación con las degeneraciones espinocerebelosas. Es una alteración ligada al sexo y recesiva que tiene lugar en el sexo masculino al principio de la edad adulta, con una aparición rápida de atrofia óptica bilateral y degeneración selectiva del fascículo papilomacular del nervio óptico. Los campos visuales contienen grandes escotomas centrales.10 Usher11 describió casos en los que el escotoma central no podían ser demostrados pero en los que existía contracción periférica de los campos. Andre-Van Leeuwen y Van Bogaert describieron 3 casos de atrofia óptica hereditaria.12 El tipo uno, era el principio gradual característico de un escotoma central debido a neuritis retrobulbar, lo cual es raro. El tipo dos, se caracterizó por una reducción rápida, tanto en la visión periférica o central, lo que se correspondía a la enfermedad de Leber. El tercer tipo, fue una restricción concéntrica lenta de los campos visuales, así como una atrofia óptica progresiva. El tipo dos está asociado con la ataxia cerebelosa hereditaria del tipo Marie y el tipo tres se corresponde con los casos descritos.
Cobb y Bereday13 consideran que la enfermedad de Leber está relacionada con todas las enfermedades degenerativas hereditarias del sistema nervioso, Adams y sus asociados14 enfatizan el potencial que tiene la total participación del sistema nervioso en la enfermedad de Leber. Ferguson y Critchley15 describieron una familia con la enfermedad de Leber en la que concurrían ataxia del tracto piramidal y enfermedad de la columna posterior. Merrit, 16 presentó en dos generaciones de una familia la enfermedad de Leber y los pies con un arco alto, enfatiza la relación que tiene la atrofia óptica hereditaria con las degeneraciones espinocerebelosas.
Rouffinet17 presentó un caso de neuritis hipertrófica con escotoma paracentral. Nueve de los diez pacientes con la enfermedad de Leber presentados por Wilson18 tenían algún déficit neurológico; cinco tenían déficits auditivos de diferente grado. Bjork y sus colaboradores19 demostraron mediante una electroretinografía la evidencia de una degeneración de la retina en cinco pacientes que tenían ataxia hereditaria y déficit visual. Franceschetti y Klein20 presentaron una serie de ataxias de Friedreich con ejemplos de degeneración macular, retinitis pigmentaria, y con sordera transmitida como herencia dominante. Bell y Carmichael21 informaron que la atrofia óptica tiene lugar en el 9% de los pacientes que tienen ataxia de Friedreich y paraparesia espástica. Guillain y Mollaret22 encontraron atrofia óptica en cinco de los veintisiete pacientes con ataxia de Friedreich. En Suiza la sordomudez es el déficit asociado más común con la retinitis pigmentaria, teniendo lugar en un 13% de los pacientes.23 Went24 afirmó que las anormalidades neurológicas degenerativas heredadas asociadas y las oftalmológicas son debidas a un defecto en un gen que puede estar ligado al cromosoma X dando lugar a un error del metabolismo en el bebé.
La asociación de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth con otras degeneraciones espinocerebelosas ya está establecida.25 Se han descrito familias en las que algún miembro ha tenido la ataxia clásica de Friedreich, otros la enfermedad clásica de Charcot-Marie-Tooth, e incluso otros han manifestado la forma frustrada intermedia del síndrome Roussy-Lévy.25-28 Matthews29 describió una familia con las características de la ataxia de Friedreich, sordera y mutismo, y debilidad de los músculos de manera selectiva. Spiller, Greenfield, Fearsides, Ross, Van Bogaert, y Stephens y asociados30-35 describieron pacientes en los que las características de la ataxia de Friedreich y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tenían lugar al mismo tiempo. La atrofia muscular peroneal está también relacionada muy de cerca con la neuropatía sensorial hereditaria, un síndrome que consiste en cambios sensoriales periféricos marcados, úlceras tróficas del pie y sordera neurogénica.36-38
Por lo tanto una gran variedad de enfermedades relacionan las diversas condiciones que hemos discutido. La atrofia óptica hereditaria está relacionada con la ataxia de Friedreich, la paraplejia espástica, y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. La sordera tienen lugar con la ataxia de Friedreich, la enfermedad Charcot-Marie-Tooth y la neuropatía sensorial hereditaria. El descubrimiento de la atrofia óptica hereditaria y sordera neurogénica asociadas con polineuropatía del tipo de enfermedad Charcot-Marie-Tooth enfatizan la relación genética (figura 6).
La similitud que tienen nuestros pacientes con aquellos que padecen la enfermedad de Refsum es superficialmente llamativa. Aunque las diferencias son más importantes que las similitudes. La enfermedad de Refsum es heredada de modo recesivo, mientras que la herencia en nuestros pacientes es dominante.39 Los niveles séricos anormales del ácido tetrametilhexadecanoico 3, 7, 11, 15, no estaban presentes en nuestros pacientes. La retinitis pigmentaria y valores de proteínas CSF elevadas estaban ausentes en nuestros pacientes. Otros signos vistos en la enfermedad de Refsum, pero ausentes en estos pacientes, incluían: Atrofia testicular, anormalidades electrocardiográficas, anosmia, ictiosis, displasia epifisaria y ataxia cerebelosa.
El electroretinograma para el paciente en el Caso dos indicó un funcionamiento normal de la retina a pesar de la atrofia óptica avanzada y los severos defectos de visión. Esto sugiere la posibilidad de una neuritis retrobulbar crónica, cuya fisiopatología puede ser similar a la neuropatía periférica. Bjork y sus colaboradores,19 descubrieron un electroretinograma anormal en la ataxia hereditaria combinado con atrofia óptica y escotoma central, lo que indica una fisiopatología distinta en estos pacientes.
El tipo más común de herencia en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es la dominante autosómica. La herencia recesiva autosónica y recesiva ligada al sexo tiene lugar en un número pequeño de pacientes. 21 Esta familia permite la especulación de un tipo de herencia recesiva ligada al sexo siendo el sexo masculino el afectado y las mujeres normales las portadoras. Sin embargo, la muestra es demasiado pequeña para poder sacar otra conclusión que la de herencia dominante.
RESUMEN
Se ha descrito la asociación de polineuropatía hereditaria, sordera neurogénica y atrofia óptica en dos hermanos. Su sobrino tiene reducida las velocidades de conducción del nervio motor, arreflexia e hipoacusia neurogénica. Esta tríada de déficits se discute en relación a las degeneraciones espinocerebelosas. Se cree que la atrofia óptica y déficit visual severo asociado pueden deberse a una neuritis retrobulbar a la vista del electroretinograma normal. El modo de herencia y ciertas características del laboratorio distinguen claramente a esta familia de aquellos de la enfermedad de Refsum y sugiere que el trastorno pertenece al espectro de las degeneraciones espinocerebelosas, teniendo el miembro más cercano la enfermedad de Charcot-Marie Tooth.
Dejo información sobre este síndrome, pidiendo perdón por el resultado porque he tenido que traducir el texto
Degeneración nerviosa óptico-acústica con polineuropatía
Este síndrome fue descubierto por Rosenberg y Chutorian (1967) en dos hermanos y su sobrino.
Se observó una pérdida auditiva neurosensorial en la infancia, que fue progresiva. Llegó a ser tan severa que interfirió en el aprendizaje del lenguaje hablado. La atrofia óptica se retrasó en ambos hermanos (comenzaron a andar alrededor de los dos años), ésta interfirió primeramente en la visión nocturna y más tarde en la diurna. El modo de andar se fue deteriorando entre los 5 y 10 años con atrofia en la piernas. Esto fue seguido de debilidad distal severa y atrofia de todas las extremidades, incluida la musculatura intrínseca de la mano y músculos del pié en asociación con depresión de los reflejos tendinosos profundos. Existía una marcada depresión del sentido del tacto y de la posición en las extremidades distales así como un descenso de las velocidades de conducción nerviosa con evidencia de denervación. Una biopsia en el músculo gastrocnemio reveló atrofia neural severa y una biopsia del nervio sural mostró desmielinización con preservación de los neuroejes
Según lo presentado por Rosenberg y Chutorian, esta condición estaba asociada a los hombres en la familia, y podía haber sido heredada mediante un vínculo X, en cuyo caso el riesgo de recurrencia es del 50% en los hijos de mujeres portadoras. Una asociación similar fue descrita en un hermano y hermana por Iwashita et al., sin embargo éste puede representar una condición diferente.
No se sabe nada de los factores etiológicos implicados.
El tratamiento de la pérdida auditiva está confinada a la rehabilitación educativa. No existen métodos para la detección de portadoras que sean mujeres y se considera apropiado el asesoramiento genético ante una condición de vinculo X.
George R. Fraser
Neurology Volumen 17, número 9
Degeneración familiar nerviosa óptico-acústica y polineuropatía
Roger N. Rosenberg, M.D., y Abe Chutorian, M.D.
LA ATROFIA OPTICA HEREDITARIA se ha presentado en raras ocasiones en asociación con la ya clásica enfermedad de Charcot-Marie-Tooth1-6. También se han presentado familias con polineuropatía progresiva, del tipo Charcot-Marie-Tooth, y defectos acústicos6,7. Sin embargo, la combinación de una degeneración nerviosa óptico-acústica y una polineuropatía progresiva sin la implicación de otros sistemas o substratos bioquímicos conocidos, no ha sido reconocida como un síndrome genético. Este artículo presenta la concurrencia de atrofia óptica progresiva, sordera neurosensorial y polineuropatía en tres hombres pertenecientes a dos generaciones de una única familia, dos hermanos y su sobrino, y muestran la independencia de esta triada respecto a trastornos similares que dan lugar a rasgos adicionales o diferentes de tipo clínico y bioquímico. Dos de estos pacientes han sido previamente descritos en un resumen publicado teniendo la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth8. La familia se discutirá debido a una serie amplia de enfermedades encontradas en las degeneraciones espino-cerebelosas.
CASOS PRESENTADOS
Caso 1. P.L., un hombre de 32 años, producto de un matrimonio no consanguíneo, fue evaluado debido a debilidad progresiva de todas las extremidades, sordera y pérdida de agudeza visual. La madre tuvo un embarazo y parto normales, y el periodo neonatal del paciente fue normal. La opinión de la madre es que en la infancia, el paciente ya tenía la audición dañada. No se recordaban bien puntos importantes del desarrollo, pero se sabe que el paciente no anduvo sin ayuda hasta los 2 años. A los 4 años andaba normalmente y montaba en triciclo. Podía hablar con oraciones inteligibles a los 3 años pero con un defecto de articulación. A la edad de 5 años, el déficit auditivo estaba tan marcado que se requirió una instrucción especial diseñada para personas sordas, la debilidad fue evidente, y se observó una atrofia en la parte inferior de la pierna. Gradualmente, entre los 5 y 10 años, el modo de andar continuó deteriorándose y progresó la atrofia de las extremidades inferiores. A partir de los 15 años el paciente ha equerido bastón y refuerzo metálico en los zapatos como ayuda. Se le practicó una artrodesis del tobillo derecho a los 19 años para aumentar la estabilidad conjunta. Se requirieron prótesis bilaterales auditivas desde los 10 años. La comprensión del lenguaje hablado requirió algo de lectura labial. Desde los 20 años los daños visuales han sido progresivos. Durante la siguiente década, a la nictalopía le siguió una reducción progresiva de la agudeza visual diurna, aunque aun es capaz de leer letras grandes con lentes correctoras. El paciente completó su educación en derecho y se le considera altamente inteligente. Dos hermanas mayores de 36 y 33 años están bien. Un hermano murió al poco tiempo de nacer por causas desconocidas. Excepto por un hermano y un sobrino, el hijo de una hermana, no existe historial médico de enfermedades neurológicas.
Un examen físico reveló un hombre de 32 años sin alteraciones evidentes. Los resultados del examen general fueron normales. Era inteligente y no mostró ninguna evidencia de deterioro mental. Los nervios craneales eran normales salvo por la atrofia óptica y la sordera. La atrofia óptica apareció más en campos temporales que nasales, y no se observó retinitis pigmentaria asociada. Los campos de visión de pantalla tangente eran normales, no se observaron escotomas centrales, y la agudeza visual con corrección óptica era del 20/100 bilateralmente. Había una pérdida auditiva neural bilateral marcada. El lenguaje hablado era algo disártrico y nasal permaneciendo con una hipoacusia profunda, aunque los músculos de articulación estaban todos intactos.
La atrofia y debilidad distal severa estaban presentes en todas las extremidades. Los compartimentos de los flexores y extensores de los antebrazos y músculos intrínsecos de la mano estaban atrofiados (Fig.1). Los tendones profiteo y cuadriceps, gastrocnemios y soleo, peroneales, tibial anterior, extensor hallicus longus y músculos intrínsecos del pié, también mostraron una profunda debilidad y atrofia (Fig.2). El modo de andar de base amplia requirió un constante apoyo con bastones u objetos. No se observaron fasciculaciones. No se palpaban los nervios periféricos. Los reflejos de los tendones profundos eran normales en las extremidades superiores y ausentes en las inferiores. No hubo respuestas plantares. El examen sensorial reveló una marcada reducción en todas las modalidades, propioceptiva y cutánea, por debajo de codos y rodillas. Estaban presentes pies cavos bilaterales.
Datos del laboratorio. Los resultados de los siguientes pruebas fueron normales: análisis completos de sangre, análisis de orina, nitrógeno uréico en sangre, calcio y fosfato sérico, transaminasa glutámico oxalacética SGOT, transaminasa glutámico pirúvica SGPT, glucemia en ayunas, calcio iónico, tiempo de protombina, velocidad de sedimentación, electroforesis de proteínas séricas incluyendo inmunoelectroforesis cuantitativa. Las proteínas de líquido cefaloraquídeo fue de 51 mg por 100 y glucosa 64 mg por 100, WBC y RBC fueron 1 cada uno. El nivel del ácido tetrametilhexadecanoico 3, 7, 11, 15 sérico fue de 1,95 g por milímetro o el 0,11 del total de ácidos grasos séricos. Los niveles del ácido decanoico sérico también fueron normales en su padre y madre (normal < 5 g por milímetro [Dr. D. Steinberg, N.I.H.). El nivel de colesterol sérico fue de 289 mg. por 100.
Los tests audiométricos revelaron una pérdida auditiva de 70 a 90 db. en ambos oídos en la conducción aérea y pérdida auditiva bilateral de 60 db. en la conducción ósea entre 500 y 2.000 ciclos por segundo.
Una biopsia del músculo gastrocnemio mostró una atrofia neurogénica severa.
Los estudios de la conducción nerviosa reveló una reducción moderada en las velocidades de conducción con evidencia de una denervación difusa. Las velocidades de conducción fueron las siguientes: median, 44,8 m. por segundo (límite más bajo de lo normal = 48,5 m. por segundo), ulnar, 39,2 m. por segundo (límite más bajo de lo normal = 48,5 m. por segundo), y tibial posterior, 29 m. por segundo (límite más bajo de lo normal = 41,9 m. por segundo). Los nervios peroneales no pudieron ser estimulados (Dr. Robert Lovelace).
Los estudios electroencefalográficos, electrocardiográficos y radiológicos fueron normales.
La pupilografía fue anormal. Un aumento del umbral de respuesta a la luz compatible con la atrofia óptica de este grado fue evidente. El arco eferente del reflejo de la luz fue normal (Dr. I.E. Loewnfeld)
Caso 2. R.L.., un hombre de 29 años fue evaluado por una debilidad progresiva de todas las extremidades, sordera y deterioro visuale. La madre del paciente tuvo un embarazo y parto normales y el paciente tuvo un periodo neonatal sin problemas. La madre observó que de pequeño respondía débilmente a estímulos auditivos. El desarrollo motor fue tardío. Tuvo un intento de andar a los 2 años, más tarde el modo de andar estaba alterado. El paciente nunca desarrolló la habilidad de correr o montar en bicicleta. La debilidad en las piernas y la atrofia se observaron primeramente a los 5 años y han progresado. Desde los 15 años, ha requerido bastón, aparatos ortopédicos y zapatos especiales con refuerzos. La sordera, virtualmente completa, desde los 6 años a pesar de las prótesis auditivas bilaterales, y se requirió educación especial para sordos. Desde los 19 años la visión se ha deteriorado progresivamente. Este déficit comenzó con una nictalopía y progresó hacia una constricción concéntrica del campo visual con una reducción marcada en la visión diurna. Actualmente el paciente sólo es capaz de distinguir caras a una distancia de 33 cm. y leer letras impresas grandes con una lente de aumento. Aunque la inteligencia es normal, la educación finalizó al acabar la enseñanza superior debido a problemas de comunicación.
Los resultados de los exámenes físicos fueron normales y no se encontró ningún tipo de alteración. Los nervios craneales eran normales salvo por la atrofia óptica y la sordera. La atrofia óptica fue más marcada temporalmente pero no se observó retinitis pigmentaria. Sólo se presentaba un nistagamo rotatorio durante la acomodación. La función muscular extraocular era normal. La agudeza visual era del 20/400; sólo se percibían movimientos amplios de las manos. Los campos de visión de pantalla tangente revelaron una constricción bilateral concéntrica del campo visual. No se observaron escotomas centrales. Era capaz de leer escritura grande con una lente de aumento de 10. El habla estaba marcadamente dañado, siendo disártrica y desarticulada. Se pensó que esto se debía a la sordera puesto que los músculos de la articulación eran normales.
El examen motor reveló una debilidad distal extensiva, implicando también la musculatura intrínseca de la mano y músculos de los pies (Fig. 3 y 4). No se observaron fasciculaciones y se palpaban los nervios periféricos. Los reflejos tendinosos profundos no existían al igual que las respuestas plantares. El examen sensorial reveló una marcada reducción de todas las modalidades, tanto proprioceptiva como cutánea, bajo rodillas y codos. El modo de andar era de base amplia y estepaje, requiriendo apoyos considerables.
Datos del Laboratorio: Los resultados de las siguientes pruebas fueron normales: análisis completos de sangre, análisis de orina, fosfatasa alcalina, SGOT, SGPT, glucemia en ayunas, glucemia postprandial a las 2 horas, tiempo de protombina, electrolitos séricos, velocidad de sedimentación, electroforesis de proteína sérica incluyendo inmunoelectroforesis cuantitativa. Los resultados de liquido cefaloraquídeo (LCR), recuento de células, proteínas, glucosa y serología fueron normales. El nivel del ácido tetrametilhexadecanoico 3, 7, 11, 15 sérico fue de 0,55 g por milímetro, representando el 0,02% de los ácidos grasos totales (normal < 5 g por milímetro [Dr. D. Steinberg, N.I.H.). El nivel de colesterol sérico fue de 298 mg. por 100.. Los estudios electroencefalográficos, electrocardiográficos y radiológicos fueron normales.
Los exámenes audiométricos revelaron una pérdida auditiva bilateral de más 90 db. en la conducción aérea y pérdida auditiva bilateral de 60 db. en la conducción ósea entre 500 y 2.000 ciclos por segundo.
Una biopsia del músculo gastrocnemio mostró atrofia neurogénica severa.
Los estudios de la conducción nerviosa periférica revelaron una reducción moderada difusa en las velocidades de conducción con evidencia de denervación. Las velocidades de conducción fueron las siguientes: ulnar, 41,5 m. por segundo, median, 46,5 m. por segundo (límite más bajo de lo normal = 48,5 m. por segundo), peroneal, 39,4 m. por segundo (límite más bajo de lo normal = 44,5 m. por segundo) y tibial posterior, 30,4 m. por segundo (límite más bajo de lo normal = 41,9 m. por segundo).
La pupilografía reveló un elevado umbral de estimulación compatible con la atrofia óptica y con una respuesta eferente normal.
La electroretinografía reveló potenciales evocados normales de la retina (Fig. 5). (Dr. S. Diamond, Mt. Sinai Hospital, New York City)
Fig. 3. (Izquierda) Caso 2 La atrofia muscular está restringida a las extremidades y es significativamente mas avanzada distalmente. Al igual que en su hermano no están afectados el cuello ni los músculos del tronco. Para estar de pié, requiere una base amplia y apoyos.
Fig. 4 (Derecha) Caso 2. Detalle de la extremidad inferior izquierda, muestra la atrofia muscular distal. El vendaje indica el lugar de la biopsia muscular.
Fig. 5 Electroretinograma del paciente en el caso 2. El paciente estaba adaptado a la luz y a la oscuridad. Es un registro normal indicando funciones celulares de bastones, conos y ganglios normales. A = onda A, B = onda B, C = artefacto de parpadeo
Caso 3. M.B. es un niño de 3½ años cuya madre tuvo un embarazo y parto normales, el niño tuvo un periodo neonatal normal. Es sobrino de los pacientes de los Casos 1 y 2, y su madre, la hermana sana de los tíos afectados. Se le evaluó debido a la audición, forma de hablar y desórdenes en el modo de andar. El desarrollo motor fue tardío y empezó a andar a los 2 años. Era capaz de entrar en juegos de imitación a los 8 meses. Desde el primer año de edad, la familia era consciente de sus limitaciones respecto a la audición y el habla. Empezó a hablar a los 18 meses y a los 3 años sigue siendo rudimentaria, aunque la comprensión es excelente. En casa sólo respondía a ruidos grandes o a la voz. El modo de andar ha permanecido torpe, dando como resultado caídas frecuentes.
Los exámenes físicos no revelaron alteraciones evidentes y los resultados de exámenes físicos generales fueron enteramente normales excepto por deformidad de pie valgus bilateral. Su comportamiento con los padres y otros niños y su habilidad para dibujar o jugar al menos muestra una inteligencia normal. Los resultados de los exámenes de los nervios craneales fueron normales excepto por la hipoacusia. La disartria y habla inmadura fueron evidentes. Tenía un signo parcial de Gower, esto es, se apoyaba en el suelo con ambas manos para levantarse. El examen del sistema motor reveló la no existencia de atrofia, fasciculaciones o debilidad. Salvo por indicios de reflejos del triceps, los reflejos tendinosos profundos eran inexistentes. Los resultados del examen sensorial fueron normales. El modo de andar no era específicamente torpe.
Resultados del Laboratorio. Los resultados de los exámenes siguientes fueron normales: análisis completos de sangre, análisis de orina, SGOT, SGPT, creatina sérica fosfoquinasa. El recuento de células de liquido cefaloraquídeo, los estudios de proteínas, glucosa y serología fueron normales
Resultó difícil llevar a cabo el examen audiométrico debido a la falta de cooperación, pero mostró de un 60 a 70 db. de pérdida auditiva bilateral.
La biopsia del nervio sural reveló una desmielinización con conservación axonal. No se vieron cambios en la biopsia del músculo gastrocnemio.
Una fundoscopia realizada con anestesia general no mostró anormalidades oftalmológicas.
El electroencefalograma fue normal. Placas de rayos X del cráneo fueron normales salvo por la pronunciadas marcas interdigitales coronales y etmoidales.
La conducción motora en el peroneal derecho, tibial posterior y nervios ulnares eran lentos de 34,9 a 36,6, de 35,1 a 41,3, y de 40,2 m. por segundo.
DISCUSION
Es raro que la enfermedad clásica de Charcot-Marie-Tooth esté asociada con cualquier neuropatía craneal. Dicha implicación sugiere una continuidad genética de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, atrofia óptica hereditaria, ataxias cerebelosas y otras degeneraciones espinocerebelosas.
Hay una evidencia amplia para asociar atrofia óptica hereditaria y sordera con alteraciones neurológicas degenerativas. La sordera se ha presentado en asociación con atrofia muscular peroneal. Campell7 presentó dos pacientes con atrofia muscular peroneal, uno con visión reducida llegando a cataratas y otro con pérdida auditiva. Los únicos pacientes presentados con atrofia óptica, sordera y polineuropatía (en ausencia de otro déficit sistémico o neurológico) han sido citados brevemente por Taylor.8 En ese caso un hermano y una hermana estaban afectados con esta tríada. El Dr. H. Tooth, al efectuar sus comentarios sobre estos pacientes, pensaba que la asociación era fortuita, puesto que los pacientes parecían tener la enfermedad Charcot-Marie-Tooth y la complejidad de los síntomas no habían sido previamente observados. Los datos presentados por Taylor son insuficientes para documentar la identidad de sus pacientes con aquellos descritos por estos autores, pero son altamente sugerentes. Dejerine y Thomas9 describieron a un hermano y una hermana con atrofia en las extremidades, nervios palpables y sordera.
La atrofia óptica hereditaria, o enfermedad de Leber, es pertinente en esta discusión por su relación con las degeneraciones espinocerebelosas. Es una alteración ligada al sexo y recesiva que tiene lugar en el sexo masculino al principio de la edad adulta, con una aparición rápida de atrofia óptica bilateral y degeneración selectiva del fascículo papilomacular del nervio óptico. Los campos visuales contienen grandes escotomas centrales.10 Usher11 describió casos en los que el escotoma central no podían ser demostrados pero en los que existía contracción periférica de los campos. Andre-Van Leeuwen y Van Bogaert describieron 3 casos de atrofia óptica hereditaria.12 El tipo uno, era el principio gradual característico de un escotoma central debido a neuritis retrobulbar, lo cual es raro. El tipo dos, se caracterizó por una reducción rápida, tanto en la visión periférica o central, lo que se correspondía a la enfermedad de Leber. El tercer tipo, fue una restricción concéntrica lenta de los campos visuales, así como una atrofia óptica progresiva. El tipo dos está asociado con la ataxia cerebelosa hereditaria del tipo Marie y el tipo tres se corresponde con los casos descritos.
Cobb y Bereday13 consideran que la enfermedad de Leber está relacionada con todas las enfermedades degenerativas hereditarias del sistema nervioso, Adams y sus asociados14 enfatizan el potencial que tiene la total participación del sistema nervioso en la enfermedad de Leber. Ferguson y Critchley15 describieron una familia con la enfermedad de Leber en la que concurrían ataxia del tracto piramidal y enfermedad de la columna posterior. Merrit, 16 presentó en dos generaciones de una familia la enfermedad de Leber y los pies con un arco alto, enfatiza la relación que tiene la atrofia óptica hereditaria con las degeneraciones espinocerebelosas.
Rouffinet17 presentó un caso de neuritis hipertrófica con escotoma paracentral. Nueve de los diez pacientes con la enfermedad de Leber presentados por Wilson18 tenían algún déficit neurológico; cinco tenían déficits auditivos de diferente grado. Bjork y sus colaboradores19 demostraron mediante una electroretinografía la evidencia de una degeneración de la retina en cinco pacientes que tenían ataxia hereditaria y déficit visual. Franceschetti y Klein20 presentaron una serie de ataxias de Friedreich con ejemplos de degeneración macular, retinitis pigmentaria, y con sordera transmitida como herencia dominante. Bell y Carmichael21 informaron que la atrofia óptica tiene lugar en el 9% de los pacientes que tienen ataxia de Friedreich y paraparesia espástica. Guillain y Mollaret22 encontraron atrofia óptica en cinco de los veintisiete pacientes con ataxia de Friedreich. En Suiza la sordomudez es el déficit asociado más común con la retinitis pigmentaria, teniendo lugar en un 13% de los pacientes.23 Went24 afirmó que las anormalidades neurológicas degenerativas heredadas asociadas y las oftalmológicas son debidas a un defecto en un gen que puede estar ligado al cromosoma X dando lugar a un error del metabolismo en el bebé.
La asociación de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth con otras degeneraciones espinocerebelosas ya está establecida.25 Se han descrito familias en las que algún miembro ha tenido la ataxia clásica de Friedreich, otros la enfermedad clásica de Charcot-Marie-Tooth, e incluso otros han manifestado la forma frustrada intermedia del síndrome Roussy-Lévy.25-28 Matthews29 describió una familia con las características de la ataxia de Friedreich, sordera y mutismo, y debilidad de los músculos de manera selectiva. Spiller, Greenfield, Fearsides, Ross, Van Bogaert, y Stephens y asociados30-35 describieron pacientes en los que las características de la ataxia de Friedreich y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tenían lugar al mismo tiempo. La atrofia muscular peroneal está también relacionada muy de cerca con la neuropatía sensorial hereditaria, un síndrome que consiste en cambios sensoriales periféricos marcados, úlceras tróficas del pie y sordera neurogénica.36-38
Por lo tanto una gran variedad de enfermedades relacionan las diversas condiciones que hemos discutido. La atrofia óptica hereditaria está relacionada con la ataxia de Friedreich, la paraplejia espástica, y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. La sordera tienen lugar con la ataxia de Friedreich, la enfermedad Charcot-Marie-Tooth y la neuropatía sensorial hereditaria. El descubrimiento de la atrofia óptica hereditaria y sordera neurogénica asociadas con polineuropatía del tipo de enfermedad Charcot-Marie-Tooth enfatizan la relación genética (figura 6).
La similitud que tienen nuestros pacientes con aquellos que padecen la enfermedad de Refsum es superficialmente llamativa. Aunque las diferencias son más importantes que las similitudes. La enfermedad de Refsum es heredada de modo recesivo, mientras que la herencia en nuestros pacientes es dominante.39 Los niveles séricos anormales del ácido tetrametilhexadecanoico 3, 7, 11, 15, no estaban presentes en nuestros pacientes. La retinitis pigmentaria y valores de proteínas CSF elevadas estaban ausentes en nuestros pacientes. Otros signos vistos en la enfermedad de Refsum, pero ausentes en estos pacientes, incluían: Atrofia testicular, anormalidades electrocardiográficas, anosmia, ictiosis, displasia epifisaria y ataxia cerebelosa.
El electroretinograma para el paciente en el Caso dos indicó un funcionamiento normal de la retina a pesar de la atrofia óptica avanzada y los severos defectos de visión. Esto sugiere la posibilidad de una neuritis retrobulbar crónica, cuya fisiopatología puede ser similar a la neuropatía periférica. Bjork y sus colaboradores,19 descubrieron un electroretinograma anormal en la ataxia hereditaria combinado con atrofia óptica y escotoma central, lo que indica una fisiopatología distinta en estos pacientes.
El tipo más común de herencia en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es la dominante autosómica. La herencia recesiva autosónica y recesiva ligada al sexo tiene lugar en un número pequeño de pacientes. 21 Esta familia permite la especulación de un tipo de herencia recesiva ligada al sexo siendo el sexo masculino el afectado y las mujeres normales las portadoras. Sin embargo, la muestra es demasiado pequeña para poder sacar otra conclusión que la de herencia dominante.
RESUMEN
Se ha descrito la asociación de polineuropatía hereditaria, sordera neurogénica y atrofia óptica en dos hermanos. Su sobrino tiene reducida las velocidades de conducción del nervio motor, arreflexia e hipoacusia neurogénica. Esta tríada de déficits se discute en relación a las degeneraciones espinocerebelosas. Se cree que la atrofia óptica y déficit visual severo asociado pueden deberse a una neuritis retrobulbar a la vista del electroretinograma normal. El modo de herencia y ciertas características del laboratorio distinguen claramente a esta familia de aquellos de la enfermedad de Refsum y sugiere que el trastorno pertenece al espectro de las degeneraciones espinocerebelosas, teniendo el miembro más cercano la enfermedad de Charcot-Marie Tooth.
Mielitis transversa
Mielitis transversa
La mielitis transversa (MT) es un trastorno neurológico causado por inflamación en un segmento de la médula espinal. El término mielitis se refiere a la inflamación de la médula; transversa simplemente describe la posición de la inflamación, a lo ancho de la médula espinal. Los ataques de inflamación pueden dañar o destruir la mielina, la sustancia grasa que cubre las fibras de las células nerviosas. Este daño produce cicatrices en el sistema nervioso que interrumpen las comunicaciones entre los nervios de la médula y el resto del cuerpo.
Los síntomas de la MT incluyen una pérdida de la función de la médula durante varias horas a varias semanas. Lo que habitualmente comienza como el inicio repentino de dolor en la parte baja de la espalda, debilidad muscular o sensaciones anormales en los dedos de los pies y en los pies, puede progresar rápidamente hasta síntomas más graves, como parálisis, retención de orina y pérdida de control del intestino.
Algunas personas se recuperan de la MT con problemas residuales menores o sin ellos; otras sufren alteraciones permanentes que afectan su capacidad de realizar tareas comunes de la vida diaria.
Usualmente se produce desmielinización en el nivel torácico, causando problemas con el movimiento de las piernas, el control del intestino y de la vejiga, que requieren señales de los segmentos inferiores de la médula espinal.
La mielitis transversa sucede a cualquier edad, en ambos géneros y en todas las razas. No hay una predisposición familiar evidente. La cantidad pico de casos nuevos por año parece producirse entre los 10 y 19 años, y entre los 30 y 39 años. En los EE.UU. se diagnostican aproximadamente 1,400 nuevos casos de mielitis transversa por año; unos 33,000 estadounidenses tienen algún tipo de discapacidad producida por MT.
Se desconocen las causas exactas de la mielitis transversa. La inflamación que daña la médula espinal puede ser producida por infecciones virales, reacciones inmunológicas anormales o flujo sanguíneo insuficiente a través de los vasos sanguíneos de la médula espinal. La mielitis transversa también se puede producir como una complicación de sífilis, paperas, enfermedad de Lyme y algunas vacunas, como aquéllas contra la varicela y la rabia.
Teoría viral
La mielitis transversa se desarrolla a menudo después de infecciones virales debidas a varicella zoster (el virus que causa varicela y herpes zoster o culebrilla), herpes simplex, citomegalovirus, Epstein-Barr, gripe, ecovirus, virus de inmunodeficiencia humana (VIH), hepatitis A o rubéola. Las infecciones bacterianas de la piel, infecciones del oído medio y la neumonía bacteriana también se han asociado con esta afección.
En casos de MT posteriores a infecciones, se cree que el sistema inmunológico, que normalmente protege al cuerpo contra organismos extraños, ataca por error al tejido propio del cuerpo, causando inflamación y, en algunos casos, daños a la mielina dentro de la médula espinal.
La mielitis transversa puede ser aguda (cuando se desarrolla durante horas a varios días) o subaguda (cuando se desarrolla durante 1 a 2 semanas). Surgen cuatro características clásicas de la mielitis transversa: (1) debilidad de brazos y piernas, (2) dolor, (3) alteración sensorial y (4) disfunción de intestino y vejiga. La mayoría de los pacientes sufren debilidad de diversos grados en las piernas; algunos también la sufren en los brazos. El avance de la enfermedad durante varias semanas a menudo lleva a la parálisis total de las piernas, requiriendo el uso de una silla de ruedas.
El dolor es el síntoma primario de la mielitis transversa en casi la mitad de los pacientes. Puede localizarse en la parte baja de la espalda o puede consistir de sensaciones agudas y punzantes que se dispersan por las piernas o brazos, o alrededor del torso. Hasta un 80 por ciento de las personas con mielitis transversa informan zonas de aumento de la sensibilidad al tacto, de modo que la ropa o un leve contacto con un dedo causa una incomodidad o un dolor considerable (esta afección se llama alodinia). Muchos pacientes también sufren aumento de la sensibilidad a los cambios de temperatura, o al calor o fríos extremos.
Los médicos diagnostican la mielitis transversa haciendo una historia clínica y realizando un examen neurológico cuidadoso.
Tratamiento
Como con muchos trastornos de la médula espinal, actualmente no existe una cura eficaz para las personas con mielitis transversa. Los tratamientos están destinados a manejar y a aliviar los síntomas, y dependen en gran medida de la gravedad del compromiso neurológico. La terapia generalmente comienza cuando el paciente sufre los primeros síntomas. Los médicos con frecuencia indican una terapia con corticosteroides durante las primeras semanas de la enfermedad para reducir la inflamación.
Después de la terapia inicial, la parte más crítica del tratamiento de la MT consiste en mantener el cuerpo del paciente en funcionamiento mientras se espera la recuperación espontánea completa o parcial del sistema nervioso. Esto a veces puede requerir colocar al paciente en un respirador.
Los pacientes con síntomas agudos, como parálisis, la mayoría de las veces reciben tratamiento en un hospital o centro de rehabilitación donde un equipo médico especializado puede prevenir o tratar problemas que afectan a los pacientes paralizados. Luego, si los pacientes comienzan a recuperar el control de las extremidades, se inicia la fisioterapia para ayudar a mejorar la fuerza muscular, la coordinación y el rango de movimiento.
Pronóstico
La recuperación de la mielitis transversa comienza habitualmente dentro de las 2 a 12 semanas siguientes al inicio de los síntomas y puede continuar hasta por 2 años. Sin embargo, si no hay mejora dentro de los primeros 3 a 6 meses, es improbable que haya una recuperación importante. Aproximadamente un tercio de las personas afectadas por mielitis transversa experimentan una recuperación buena o completa de los síntomas. Otro tercio muestra una recuperación media y queda con deficiencias como marcha espástica, disfunción sensorial y urgencia urinaria prominente o incontinencia. El tercio restante no muestra ninguna recuperación, usa silla de ruedas, quizás con una marcada dependencia de otras personas para las funciones básicas de la vida diaria.
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS) apoya la investigación para aclarar el papel del sistema inmunológico en la MT y otras enfermedades o trastornos autoinmunes. Otro trabajo se enfoca en estrategias para reparar médulas espinales desmielinizadas, incluyendo enfoques que usan trasplante celular. Los objetivos finales de estos estudios son alentar la misma regeneración en los seres humanos y restaurar la función de los pacientes paralizados.
La mielitis transversa (MT) es un trastorno neurológico causado por inflamación en un segmento de la médula espinal. El término mielitis se refiere a la inflamación de la médula; transversa simplemente describe la posición de la inflamación, a lo ancho de la médula espinal. Los ataques de inflamación pueden dañar o destruir la mielina, la sustancia grasa que cubre las fibras de las células nerviosas. Este daño produce cicatrices en el sistema nervioso que interrumpen las comunicaciones entre los nervios de la médula y el resto del cuerpo.
Los síntomas de la MT incluyen una pérdida de la función de la médula durante varias horas a varias semanas. Lo que habitualmente comienza como el inicio repentino de dolor en la parte baja de la espalda, debilidad muscular o sensaciones anormales en los dedos de los pies y en los pies, puede progresar rápidamente hasta síntomas más graves, como parálisis, retención de orina y pérdida de control del intestino.
Algunas personas se recuperan de la MT con problemas residuales menores o sin ellos; otras sufren alteraciones permanentes que afectan su capacidad de realizar tareas comunes de la vida diaria.
Usualmente se produce desmielinización en el nivel torácico, causando problemas con el movimiento de las piernas, el control del intestino y de la vejiga, que requieren señales de los segmentos inferiores de la médula espinal.
La mielitis transversa sucede a cualquier edad, en ambos géneros y en todas las razas. No hay una predisposición familiar evidente. La cantidad pico de casos nuevos por año parece producirse entre los 10 y 19 años, y entre los 30 y 39 años. En los EE.UU. se diagnostican aproximadamente 1,400 nuevos casos de mielitis transversa por año; unos 33,000 estadounidenses tienen algún tipo de discapacidad producida por MT.
Se desconocen las causas exactas de la mielitis transversa. La inflamación que daña la médula espinal puede ser producida por infecciones virales, reacciones inmunológicas anormales o flujo sanguíneo insuficiente a través de los vasos sanguíneos de la médula espinal. La mielitis transversa también se puede producir como una complicación de sífilis, paperas, enfermedad de Lyme y algunas vacunas, como aquéllas contra la varicela y la rabia.
Teoría viral
La mielitis transversa se desarrolla a menudo después de infecciones virales debidas a varicella zoster (el virus que causa varicela y herpes zoster o culebrilla), herpes simplex, citomegalovirus, Epstein-Barr, gripe, ecovirus, virus de inmunodeficiencia humana (VIH), hepatitis A o rubéola. Las infecciones bacterianas de la piel, infecciones del oído medio y la neumonía bacteriana también se han asociado con esta afección.
En casos de MT posteriores a infecciones, se cree que el sistema inmunológico, que normalmente protege al cuerpo contra organismos extraños, ataca por error al tejido propio del cuerpo, causando inflamación y, en algunos casos, daños a la mielina dentro de la médula espinal.
La mielitis transversa puede ser aguda (cuando se desarrolla durante horas a varios días) o subaguda (cuando se desarrolla durante 1 a 2 semanas). Surgen cuatro características clásicas de la mielitis transversa: (1) debilidad de brazos y piernas, (2) dolor, (3) alteración sensorial y (4) disfunción de intestino y vejiga. La mayoría de los pacientes sufren debilidad de diversos grados en las piernas; algunos también la sufren en los brazos. El avance de la enfermedad durante varias semanas a menudo lleva a la parálisis total de las piernas, requiriendo el uso de una silla de ruedas.
El dolor es el síntoma primario de la mielitis transversa en casi la mitad de los pacientes. Puede localizarse en la parte baja de la espalda o puede consistir de sensaciones agudas y punzantes que se dispersan por las piernas o brazos, o alrededor del torso. Hasta un 80 por ciento de las personas con mielitis transversa informan zonas de aumento de la sensibilidad al tacto, de modo que la ropa o un leve contacto con un dedo causa una incomodidad o un dolor considerable (esta afección se llama alodinia). Muchos pacientes también sufren aumento de la sensibilidad a los cambios de temperatura, o al calor o fríos extremos.
Los médicos diagnostican la mielitis transversa haciendo una historia clínica y realizando un examen neurológico cuidadoso.
Tratamiento
Como con muchos trastornos de la médula espinal, actualmente no existe una cura eficaz para las personas con mielitis transversa. Los tratamientos están destinados a manejar y a aliviar los síntomas, y dependen en gran medida de la gravedad del compromiso neurológico. La terapia generalmente comienza cuando el paciente sufre los primeros síntomas. Los médicos con frecuencia indican una terapia con corticosteroides durante las primeras semanas de la enfermedad para reducir la inflamación.
Después de la terapia inicial, la parte más crítica del tratamiento de la MT consiste en mantener el cuerpo del paciente en funcionamiento mientras se espera la recuperación espontánea completa o parcial del sistema nervioso. Esto a veces puede requerir colocar al paciente en un respirador.
Los pacientes con síntomas agudos, como parálisis, la mayoría de las veces reciben tratamiento en un hospital o centro de rehabilitación donde un equipo médico especializado puede prevenir o tratar problemas que afectan a los pacientes paralizados. Luego, si los pacientes comienzan a recuperar el control de las extremidades, se inicia la fisioterapia para ayudar a mejorar la fuerza muscular, la coordinación y el rango de movimiento.
Pronóstico
La recuperación de la mielitis transversa comienza habitualmente dentro de las 2 a 12 semanas siguientes al inicio de los síntomas y puede continuar hasta por 2 años. Sin embargo, si no hay mejora dentro de los primeros 3 a 6 meses, es improbable que haya una recuperación importante. Aproximadamente un tercio de las personas afectadas por mielitis transversa experimentan una recuperación buena o completa de los síntomas. Otro tercio muestra una recuperación media y queda con deficiencias como marcha espástica, disfunción sensorial y urgencia urinaria prominente o incontinencia. El tercio restante no muestra ninguna recuperación, usa silla de ruedas, quizás con una marcada dependencia de otras personas para las funciones básicas de la vida diaria.
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS) apoya la investigación para aclarar el papel del sistema inmunológico en la MT y otras enfermedades o trastornos autoinmunes. Otro trabajo se enfoca en estrategias para reparar médulas espinales desmielinizadas, incluyendo enfoques que usan trasplante celular. Los objetivos finales de estos estudios son alentar la misma regeneración en los seres humanos y restaurar la función de los pacientes paralizados.
Bizcocho de piña
Bizcocho de Piña
Ingredientes:
300 g. de harina de trigo
200 g. de azúcar blanquilla
50 g. de mantequilla.
1 Yogurt natural o de piña de 125 g.
1 sobre de levadura química o impulsor (16 gramos)
4 huevos grandes
La ralladura de un limón o una naranja
Para hacer el caramelo:
5 cucharadas de azúcar granulada blanca y un poco de agua
1 lata de piña mediana en almíbar (510 g. escurridos)
2 cucharadas de aroma de vainilla
Les gustan los bizcochos sencillos, frutales y jugosos? Pues este es su postre, para hacerlo sólo necesitas un horno y ganas de cocinar.
Este tipo de pastel invertido de piña tiene ya sus años. Hace un siglo ya se preparaba este tipo de bizcocho con una cobertura azucarada hecha a base de frutas en almíbar y caramelo. La curiosidad de este pastel es que se cocina al revés con la cubierta en la base del molde, por tanto para presentarlo es imprescindible desmoldarlo.
El resultado es grandioso, aroma a fruta y una jugosidad impresionantes incrementados al emborrachar la parte de arriba. Aunque con la piña queda delicioso nada les impide sustituirla por otras frutas, las que más les gusten.
Preparación del caramelo para la base del bizcocho
1. Ponemos un cazo o una sartén al fuego a intensidad media para que alcance temperatura.
2. Añadimos los ingredientes en el siguiente orden: 5 cucharadas de azúcar granulada blanca y un poco de agua (3 cucharadas colmadas).
3. Dejamos a fuego medio sin remover (al principio no debemos mover el azúcar con cuchara de madera porque se apelmazará) y veremos como poco a poco se empiezan a formar pequeñas burbujas y el azúcar cambia de color.
4. Cuando suceda esto removemos, ahora sí, con una cuchara de madera y ayudamos a que se mezcle todo.
5. Retiramos del fuego y seguimos removiendo hasta que alcance ese color miel tostado del caramelo.
6. Dejamos que se temple un minuto. Bañamos con el caramelo líquido el molde que vayamos a emplear cubriendo primero el fondo y luego vamos girando o ladeando poco a poco por las paredes. Siempre hasta que se impregne de caramelo toda la base y parte de los lados.
7. Una vez que el caramelo haya endurecido, verán como se van formando unas pequeñas grietas, reservamos para el siguiente paso.
Preparación de la crema del bizcocho invertido de piña
1. Tomamos el recipiente del yogurt como medida para calcular la cantidad a usar de los distintos ingredientes. Aún así he puesto los pesos en gramos de todos los ingredientes para que les sea más fácil.
2. Lavamos muy bien el limón y lo rallamos sin llegar a parte blanca, que puede llegar a amargar. Reservamos.
3. Para que les sea más fácil la preparación de este bizcocho y que les salga perfecto. Debemos tener todos los ingredientes a temperatura ambiente y preparados.
4. La mantequilla tiene que estar “a punto pomada”, blanda pero no líquida. Si tenemos todo a mano no nos olvidaremos de nada y así el resultado final será delicioso.
5. En un bol grande batimos la mantequilla y el azúcar hasta que nos quede una masa esponjosa y suave, una vez obtenida esta consistencia añadimos lascucharadas de aroma de vainilla y seguimos batiendo. Continuamos añadiendo los huevos de uno en uno. La mezcla tiene que quedar suave y cremosa.
6. Añadimos a la anterior mezcla la levadura química con la harina previamente tamizada, el yogurt y la ralladura del limón. Batimos con la batidora hasta que no queden grumos.
7. Colocamos las rodajas de piña en el molde encima del caramelo cubriendo toda la superficie.
Horneado y presentación final del bizcocho de piña
1. Precalentamos el horno a 200º C 10 minutos antes de meter el bizcocho.
2. Metemos el bizcocho en el horno a 180º C durante 35-40 minutos hasta que la superficie esté bien dorada.
3. Los últimos 10 minutos lo cubrimos con un trozo de papel de aluminio para que no se nos queme. Pinchamos con un tenedor de vez en cuando para ver si está hecho, hasta que salga limpio.
4. Una vez horneado pinchamos el bizcocho con un tenedor y con una cuchara derramamos el almíbar que viene con la lata de piña por encima. No queremos un bizcocho totalmente borracho pero sí damos jugosidad al postre.
5. Desmoldamos con cuidado, si vemos que se queda algún trozo de piña pegada al molde. La sacamos y colocamos sin problema.
Este postre está más rico frío, para ello lo dejamos enfriar en la nevera durante 3 horas, de un día para otro está fantástico. Tiene un gran sabor y una presentación de rechupete
Ingredientes:
300 g. de harina de trigo
200 g. de azúcar blanquilla
50 g. de mantequilla.
1 Yogurt natural o de piña de 125 g.
1 sobre de levadura química o impulsor (16 gramos)
4 huevos grandes
La ralladura de un limón o una naranja
Para hacer el caramelo:
5 cucharadas de azúcar granulada blanca y un poco de agua
1 lata de piña mediana en almíbar (510 g. escurridos)
2 cucharadas de aroma de vainilla
Les gustan los bizcochos sencillos, frutales y jugosos? Pues este es su postre, para hacerlo sólo necesitas un horno y ganas de cocinar.
Este tipo de pastel invertido de piña tiene ya sus años. Hace un siglo ya se preparaba este tipo de bizcocho con una cobertura azucarada hecha a base de frutas en almíbar y caramelo. La curiosidad de este pastel es que se cocina al revés con la cubierta en la base del molde, por tanto para presentarlo es imprescindible desmoldarlo.
El resultado es grandioso, aroma a fruta y una jugosidad impresionantes incrementados al emborrachar la parte de arriba. Aunque con la piña queda delicioso nada les impide sustituirla por otras frutas, las que más les gusten.
Preparación del caramelo para la base del bizcocho
1. Ponemos un cazo o una sartén al fuego a intensidad media para que alcance temperatura.
2. Añadimos los ingredientes en el siguiente orden: 5 cucharadas de azúcar granulada blanca y un poco de agua (3 cucharadas colmadas).
3. Dejamos a fuego medio sin remover (al principio no debemos mover el azúcar con cuchara de madera porque se apelmazará) y veremos como poco a poco se empiezan a formar pequeñas burbujas y el azúcar cambia de color.
4. Cuando suceda esto removemos, ahora sí, con una cuchara de madera y ayudamos a que se mezcle todo.
5. Retiramos del fuego y seguimos removiendo hasta que alcance ese color miel tostado del caramelo.
6. Dejamos que se temple un minuto. Bañamos con el caramelo líquido el molde que vayamos a emplear cubriendo primero el fondo y luego vamos girando o ladeando poco a poco por las paredes. Siempre hasta que se impregne de caramelo toda la base y parte de los lados.
7. Una vez que el caramelo haya endurecido, verán como se van formando unas pequeñas grietas, reservamos para el siguiente paso.
Preparación de la crema del bizcocho invertido de piña
1. Tomamos el recipiente del yogurt como medida para calcular la cantidad a usar de los distintos ingredientes. Aún así he puesto los pesos en gramos de todos los ingredientes para que les sea más fácil.
2. Lavamos muy bien el limón y lo rallamos sin llegar a parte blanca, que puede llegar a amargar. Reservamos.
3. Para que les sea más fácil la preparación de este bizcocho y que les salga perfecto. Debemos tener todos los ingredientes a temperatura ambiente y preparados.
4. La mantequilla tiene que estar “a punto pomada”, blanda pero no líquida. Si tenemos todo a mano no nos olvidaremos de nada y así el resultado final será delicioso.
5. En un bol grande batimos la mantequilla y el azúcar hasta que nos quede una masa esponjosa y suave, una vez obtenida esta consistencia añadimos lascucharadas de aroma de vainilla y seguimos batiendo. Continuamos añadiendo los huevos de uno en uno. La mezcla tiene que quedar suave y cremosa.
6. Añadimos a la anterior mezcla la levadura química con la harina previamente tamizada, el yogurt y la ralladura del limón. Batimos con la batidora hasta que no queden grumos.
7. Colocamos las rodajas de piña en el molde encima del caramelo cubriendo toda la superficie.
Horneado y presentación final del bizcocho de piña
1. Precalentamos el horno a 200º C 10 minutos antes de meter el bizcocho.
2. Metemos el bizcocho en el horno a 180º C durante 35-40 minutos hasta que la superficie esté bien dorada.
3. Los últimos 10 minutos lo cubrimos con un trozo de papel de aluminio para que no se nos queme. Pinchamos con un tenedor de vez en cuando para ver si está hecho, hasta que salga limpio.
4. Una vez horneado pinchamos el bizcocho con un tenedor y con una cuchara derramamos el almíbar que viene con la lata de piña por encima. No queremos un bizcocho totalmente borracho pero sí damos jugosidad al postre.
5. Desmoldamos con cuidado, si vemos que se queda algún trozo de piña pegada al molde. La sacamos y colocamos sin problema.
Este postre está más rico frío, para ello lo dejamos enfriar en la nevera durante 3 horas, de un día para otro está fantástico. Tiene un gran sabor y una presentación de rechupete
Potaje de millo graciosero
Potaje de millo graciosero
Cuando hablo de potaje de millo graciosero, me refiero al potaje al estilo de la isla de la Graciosa (Islas Canarias), ese pequeño paraíso isleño ubicado al norte de Lanzarote.
Este potaje es más típico de las islas orientales, más en concreto de Lanzarote, Fuerteventura y la Graciosa. Las Islas Canarias son un micro continente y así como puedes encontrar una gran variedad de paisajes, microclimas y flora, también es aplicable a la gastronomía, teniendo cada isla sus especialidades, que casi siempre vienen dadas por los recursos disponibles en cada lugar.
Las islas orientales son más desérticas y escasea el agua, así que los cultivos han sido siempre más limitados que en las islas occidentales, mucho más fértiles y montañosas.
El millo (maíz) originario de América, es uno de esos alimentos que se ha adaptado bien a muchos sitios, aquí especialmente, es por ello que podemos encontrar variedad de recetas con este ingrediente o alimentos como el gofio de millo.
Yo soy palmero, del extremo opuesto a Lanzarote y La Graciosa, y te confieso que nunca había oído hablar de este potaje.
Fue mi cuñado que es conejero y que sabe mucho del buen comer, quien me contó lo buenísimo que estaba el potaje de millo, así que me entró la curiosidad y me puse a buscar la receta como loco y aquí está
Mi cuñado no exageraba, está buenísimo y es muy sencillo de preparar, es de esos platos que sientan bien, reconstituyentes, así que te animo a que lo descubras tu también.
Ingredientes:
800 grs. de millo congelado*
2 costillas de cerdo saladas (pueden ser frescas)
3 ó 4 dientes de ajo
1 cebolla grande
2 tomates de fritura
1/4 de k. de batata
1/2 k. de papas
1 bubango pequeño
Aceite de oliva virgen
Sal
Cómo se hace:
1. Lo primero es desalar las costillas (si las vas a usar saladas). El día anterior las pones en un recipiente con agua que las cubra y las dejas en la nevera. Cambia el agua unas 3 veces.
2. En un caldero grande añade 3 ó 4 cucharadas de aceite de oliva virgen y sofríe primero los ajos pelados y picaditos. Cuando estén ligeramente dorados añade la cebolla troceada y sofríe todo hasta que la cebolla esté blanda. Añade los tomates pelados y triturados y sofríe un poco más.
3. Vierte en el caldero 2 ó 3 litros de agua* y añade las costillas desaladas. Deja guisar media hora aprox. a fuego medio y desespuma* el caldo si fuera necesario.
4. Pela la batata, las papas y el bubango, los cortas en trozos medianos y se los añades al caldo.
5. Cuando arranque a hervir de nuevo el caldo añade el millo congelado. Sazona con sal a tu gusto y deja que se cocine todo junto hasta que el millo y la verdura estén tiernos.
Notas y sugerencias:
* Tradicionalmente esta receta se hace con piñas de millo frescas, que se dejan en remojo la noche anterior y se desgranan. En este caso se ponen a guisar junto con la carne ya que tardará mucho más tiempo en hacerse el grano. Yo he preferido usar millo congelado porque facilita mucho el trabajo y además lo puedes conseguir todo el año.
* Se suele añadir más cantidad de agua para que sobre caldo, este caldo se suele usar para hacer gofio escaldado o también puedes hacer una sopa o tomarte el caldo sólo, es muy reconstituyente. Si no quieres que te sobre caldo añade menos agua. El caldo sobrante también lo puedes congelar si no lo vas a usar en ese momento.
* Desespumar, consiste en eliminar con una espumadera los residuos (espuma) que se van acumulando en la superficie cuando hacemos un caldo, normalmente ocurre al cocinar carnes o pescados.
Cuando hablo de potaje de millo graciosero, me refiero al potaje al estilo de la isla de la Graciosa (Islas Canarias), ese pequeño paraíso isleño ubicado al norte de Lanzarote.
Este potaje es más típico de las islas orientales, más en concreto de Lanzarote, Fuerteventura y la Graciosa. Las Islas Canarias son un micro continente y así como puedes encontrar una gran variedad de paisajes, microclimas y flora, también es aplicable a la gastronomía, teniendo cada isla sus especialidades, que casi siempre vienen dadas por los recursos disponibles en cada lugar.
Las islas orientales son más desérticas y escasea el agua, así que los cultivos han sido siempre más limitados que en las islas occidentales, mucho más fértiles y montañosas.
El millo (maíz) originario de América, es uno de esos alimentos que se ha adaptado bien a muchos sitios, aquí especialmente, es por ello que podemos encontrar variedad de recetas con este ingrediente o alimentos como el gofio de millo.
Yo soy palmero, del extremo opuesto a Lanzarote y La Graciosa, y te confieso que nunca había oído hablar de este potaje.
Fue mi cuñado que es conejero y que sabe mucho del buen comer, quien me contó lo buenísimo que estaba el potaje de millo, así que me entró la curiosidad y me puse a buscar la receta como loco y aquí está
Mi cuñado no exageraba, está buenísimo y es muy sencillo de preparar, es de esos platos que sientan bien, reconstituyentes, así que te animo a que lo descubras tu también.
Ingredientes:
800 grs. de millo congelado*
2 costillas de cerdo saladas (pueden ser frescas)
3 ó 4 dientes de ajo
1 cebolla grande
2 tomates de fritura
1/4 de k. de batata
1/2 k. de papas
1 bubango pequeño
Aceite de oliva virgen
Sal
Cómo se hace:
1. Lo primero es desalar las costillas (si las vas a usar saladas). El día anterior las pones en un recipiente con agua que las cubra y las dejas en la nevera. Cambia el agua unas 3 veces.
2. En un caldero grande añade 3 ó 4 cucharadas de aceite de oliva virgen y sofríe primero los ajos pelados y picaditos. Cuando estén ligeramente dorados añade la cebolla troceada y sofríe todo hasta que la cebolla esté blanda. Añade los tomates pelados y triturados y sofríe un poco más.
3. Vierte en el caldero 2 ó 3 litros de agua* y añade las costillas desaladas. Deja guisar media hora aprox. a fuego medio y desespuma* el caldo si fuera necesario.
4. Pela la batata, las papas y el bubango, los cortas en trozos medianos y se los añades al caldo.
5. Cuando arranque a hervir de nuevo el caldo añade el millo congelado. Sazona con sal a tu gusto y deja que se cocine todo junto hasta que el millo y la verdura estén tiernos.
Notas y sugerencias:
* Tradicionalmente esta receta se hace con piñas de millo frescas, que se dejan en remojo la noche anterior y se desgranan. En este caso se ponen a guisar junto con la carne ya que tardará mucho más tiempo en hacerse el grano. Yo he preferido usar millo congelado porque facilita mucho el trabajo y además lo puedes conseguir todo el año.
* Se suele añadir más cantidad de agua para que sobre caldo, este caldo se suele usar para hacer gofio escaldado o también puedes hacer una sopa o tomarte el caldo sólo, es muy reconstituyente. Si no quieres que te sobre caldo añade menos agua. El caldo sobrante también lo puedes congelar si no lo vas a usar en ese momento.
* Desespumar, consiste en eliminar con una espumadera los residuos (espuma) que se van acumulando en la superficie cuando hacemos un caldo, normalmente ocurre al cocinar carnes o pescados.
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